埃马纽埃尔·沙尔庞捷（Emmanuelle Charpentier）和珍妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）开发了基因剪刀技术Crispr。使得微生物、植物、动物和人类基因组的改造变得比以往任何时候都更加廉价、快捷和精准。2020年，这两位女科学家荣获了诺贝尔奖。现在，据柏林夏里特医学院（Charité）称，德国首次有患者在常规治疗中成功接受了一种基于该技术的药物治疗。
Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna entwickelten die Genscheren-Technologie Crispr. Dadurch lässt sich das Erbgut von Mikroorganismen, Pflanzen, Tieren und Menschen so günstig, schnell und präzise verändern wie nie zuvor. 2020 erhielten die Forscherinnen den Nobelpreis. Nun ist nach Charité-Angaben zum ersten Mal in Deutschland ein Patient in einer regulären Behandlung erfolgreich mit einem Medikament versorgt worden, das auf der Technologie beruht.
19岁患者穆罕默德（Mohammed）患有遗传性血液病β-地中海贫血，据柏林夏里特医学院称，由于接受了这项治疗，他已不再依赖输血。家大学附属医院表示：“穆罕默德的免疫系统也已恢复，他目前的状况真的非常好。”
Der 19-jährige Patient Mohammed hat die genetisch bedingte Bluterkrankung Beta-Thalassämie und ist nach Angaben der Berliner Charité dank der Behandlung nicht mehr von Bluttransfusionen abhängig. »Auch Mohammads Immunsystem ist regeneriert, es geht ihm aktuell wirklich hervorragend«, so das Universitätsklinikum.
名为Casgevy的这款药物自2024起在欧盟获批，用于治疗12岁及以上的特定镰状细胞贫血症和β-地中海贫血患者。
Das Medikament mit dem Namen Casgevy ist seit 2024 für die Behandlung der Sichelzellkrankheit und der Beta-Thalassämie für bestimmte Patienten ab zwölf Jahren in der Europäischen Union zugelassen.
诺贝尔奖得主埃马纽埃尔·沙尔庞捷亲自探望了患者 照片：Mariia Streltsova / Charité / dpa 诺贝尔奖得主探望患者 这两种遗传性血液病的根源都在于血红蛋白基因存在缺陷。血红蛋白是一种存在于红细胞中的含铁蛋白质复合物，其作用是输送氧气。重度β-地中海贫血会危及生命。其症状包括严重疲劳、疼痛、身体和认知发育障碍，以及可能损害器官的铁过载。据夏里特医学院称，全球每年约有6万名患有重度β-地中海贫血的儿童出生。
Nobelpreisträgerin Emmanuelle Charpentier besuchte den Patienten persönlich Foto: Mariia Streltsova / Charité / dpa Nobelpreisträgerin besuchte den Patienten Beiden genetisch bedingten Bluterkrankungen liegen Fehler im Gen für Hämoglobin zugrunde. Das ist ein eisenhaltiger Proteinkomplex, der in roten Blutkörperchen vorkommt und dazu dient, Sauerstoff zu transportieren. Die Beta-Thalassämie ist bei schwerer Ausprägung lebensbedrohlich. Symptome sind unter anderem starke Müdigkeit, Schmerzen, Störungen der körperlichen und kognitiven Entwicklung sowie eine Eisenüberladung, die die Organe schädigen kann. Jedes Jahr werden laut Charité weltweit rund 60.000 Kinder mit schwerer Beta-Thalassämie geboren.
据柏林夏ité医学院（Charité）透露，患病儿童为了生存，每三 weeks 需要输血一次，但这长期来看会带来部分严重的副作用。通过干细胞移植可以治愈该疾病，但患者年龄不宜超过14岁左右。据夏ité医学院称，穆罕默德进行该手术的年龄已经过大。
Um zu überleben, benötigen betroffene Kinder nach Angaben der Charité alle drei Wochen Bluttransfusionen, die auf Dauer allerdings teils gravierende Nebenwirkungen haben. Mit einer Stammzelltransplantation könne die Krankheit geheilt werden, allerdings sollte der Patient nicht älter als etwa 14 Jahre sein. Mohammed sei bereits zu alt für den Eingriff gewesen, heißt es von der Charité.
因此，作为替代方案，这名19岁的年轻人于2026年5月在夏ité医学院首次接受了含有活性成分Exagamglogene Autotemcel的药物治疗。据悉，夏庞蒂埃（Charpentier）曾亲自探望过该患者。整个治疗过程大约持续十二个月。
Als Alternative wurde dem 19-Jährigen daher im Mai 2026 zum ersten Mal das Medikament mit dem Wirkstoff Exagamglogene Autotemcel an der Charité verabreicht. Charpentier habe den Patienten selbst besucht, heißt es. Die Behandlung erstrecke sich über etwa zwölf Monate.
基因改造后的干细胞被输回血液中 Casgevy 的作用是改造患者骨髓干细胞中的基因，使其重新产生功能正常的血红蛋白。为此，需要将骨髓中的干细胞动员至血液循环中并在那里收集，在实验室进行处理后再次输回患者体内。领导血红蛋白病项目的夏ité医生莱娜·奥弗曼（Lena Oevermann）解释称，今年5月，这名19岁的年轻人通过输液被输回了9亿个经过基因改造的干细胞。
Genveränderte Stammzellen ins Blut zurückgegeben Casgevy dient dazu, Gene in Knochenmark-Stammzellen der Patienten so zu verändern, dass sie wieder funktionierendes Hämoglobin produzieren. Dafür werden Stammzellen aus dem Knochenmark in die Blutbahn mobilisiert und dort gesammelt, im Labor bearbeitet und dann wieder in den Patienten eingesetzt. Im Mai seien dem 19-Jährigen 900 Millionen seiner genveränderten Stammzellen per Infusion ins Blut zurückgeben worden, erklärte Charité-Ärztin Lena Oevermann, die das Programm für Hämoglobinopathien leitet.
大约需要半年时间才能达到完全的血红蛋白产量。疗法也伴随着副作用和风险。为了在骨髓中腾出空间，患者必须接受化疗。奥弗曼表示，这可能会导致疼痛性黏膜炎症和肝损伤，并且极有可能导致不育。“此外，我们目前还没有关于该基因疗法长期安全性和有效性的数据。”因此，该药物仅在特定条件下获批。其中包括对患者进行长达15年的后续观察。夏ité医学院解释称，德国的医疗保险公司将承担治疗费用，但医院必须提交专门的申请。
Es werde etwa ein halbes Jahr dauern, bis die volle Hämoglobin-Produktion erreicht sei. Die Therapie hat auch Nebenwirkungen und Risiken. Um Platz im Knochenmark zu schaffen, müssen die Patienten eine Chemotherapie machen. Diese kann laut Oevermann zu schmerzhaften Entzündungen der Schleimhäute und Leberschäden führen und macht mit einiger Wahrscheinlichkeit unfruchtbar. »Außerdem haben wir noch keine Daten zur langfristigen Sicherheit und Wirkung der Gentherapie.« Das Arzneimittel ist daher nur unter bestimmten Bedingungen zugelassen. Dazu zählt unter anderem eine Nachbeobachtung des Patienten für 15 Jahre. Die Kosten für die Behandlung übernehmen in Deutschland die Krankenkassen, die Klinik muss aber einen speziellen Antrag stellen, wie die Charité erklärt.
一些专家对这种治疗方法表示担忧。海德堡大学医院的约阿希姆·昆茨（Joachim Kunz）曾指出，这种疗法极其复杂，需要大量的资源和技术支持；由于资源限制，该疗法无法实现无限扩展，每年只能为有限数量的患者提供治疗服务。
Einige Experten haben Bedenken, was die Methode angeht. Joachim Kunz vom Universitätsklinikum Heidelberg erklärte einmal, die Therapie sei extrem komplex, erfordere eine aufwendige Logistik und werde absehbar aufgrund der benötigten Ressourcen nicht unbegrenzt skalierbar sein, sondern nur für eine begrenzte Zahl von Patienten pro Jahr zur Verfügung stehen.