一项倍受争议的中国基因编辑试验论文于周一（10月26日）在国际期刊《细胞》（Cell）发表。在披露的参与试验的四名中国儿童中，有两名儿童病情好转，一名儿童死亡，还有一名儿童退出试验。

中国生物科技公司辉大基因（HuidaGene）在《细胞》上发表了一篇研究论文，题为「杜氏肌肉营养不良症的体内基因编辑疗法：临床前研究和首次人体试验」（In Vivo Genome-Editing Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy: Preclinical Studies and First-in-Human Trial）。

该论文揭示了一个残酷的现实：前景可观的实验性疗法仍然吸引研究人员和家长，但这种缺乏透明度的豪赌可能会押上孩子的生命。

该研究涉及2025年8月国际期刊披露的中国基因编辑试验导致的一起儿童死亡事件。同时，这也是一起患者死亡一年后被外国媒体报导出来的中国医疗事件。

4名四岁至八岁男童参与临床试验

根据该论文，这四名年龄在4岁至8岁之间的男孩参与了一项评估HG302的临床试验。HG302是一款基于CRISPR的在研基因编辑疗法，旨在恢复杜氏肌营养不良症患者体内抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的表达。HG302已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定。

这四名身患罕见遗传病——杜氏肌营养不良症（DMD）的中国男孩均接受了同一种基因编辑药物治疗。因现有疗法只可帮助控制症状、延缓部分疾病进展，但无法治愈或阻止疾病进展，DMD患者往往最终会发展为心肺衰竭，预期寿命通常只能维持在20多岁至30岁左右。

根据辉大在美国临床试验注册库（ClinicalTrials.gov）中针对此项试验留下的信息，临床试验开始于2024年11月，计划入组患者为年龄4～8岁的男性儿童。原本拟于2026年8月完成实验主要部分，2027年6月完成数据分析。辉大在2026年8月3日最后一次更新相关实验记录，表示「仍在进行，但不再招募（患者）」。

ClinicalTrials.gov是当前最具国际影响力的临床试验注册机构之一，用来追踪和报告实验结果。

试验数据显示残酷且相互矛盾的结果

但一年多后，一系列残酷且相互矛盾的数据浮出水面。

两名男孩的行走能力有所提高，但在另外两名男孩中，一名男孩的步态没有改善，随后退出了试验，而第四名男孩则在静脉注射药物81小时后，由于严重的全身免疫风暴和呼吸衰竭，心脏停止跳动。

试验前，四名男孩均能独立行走。

在临床前小鼠研究中，单次全身注射HG302即可在骨骼肌和心肌中实现持续的DNA编辑，从而显著提高运动耐力，且效果持续超过六个月。

据辉大基因官网报导，2024年12月12日，首名男孩入组试验。

辉大基因联合创办人兼时任CEO陆英明说：「这对辉大基因和基因编辑领域来说都是一个关键时刻。」

研究人员将四名男孩分为两组，三名男孩接受低剂量治疗，一名男孩接受高剂量治疗。高剂量组的剂量是低剂量组的两倍，即每公斤体重注射100万亿个病毒基因组。

在之前的猴子实验中，高剂量组的基因编辑效果比低剂量组更显著，从而实现了高效的靶向编辑。

此外，接受与人体相同高剂量的两只猴子均未观察到严重不良事件。

经过12个月的随访，低剂量组的两名男孩在北极星步行评估（NSAA）评分中分别提高8分和10分，6分钟步行测试距离分别增加了106米和162米。

NSAA是一个包含17个项目的评分量表，旨在评估DMD患者的功能性运动能力和步行状态，例如站立、行走、跑步和攀爬。

总分范围为0至34分，分数越高表示运动功能越正常。在临床试验中，分数变化2分或以上通常被认为具有临床意义。

低剂量组的第三名男孩未出现明显改善。

在第180天的随访中，他的症状没有变化，NSAA评分未改变，6分钟步行测试距离减少了20米。

他选择不参加第360天的随访。

那名去世的男孩是四名受试者中最后入组的，于2025年7月30日开始试验。

在接受高剂量HG302输注后，他在24小时内出现间歇性腹痛，约75小时后病情迅速恶化，并在81小时后死亡。

经父母同意进行的尸检结果显示，急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是死因。

期刊发文后 辉大声明称存在显著局限性

周二，在《细胞》杂志论文发表的第二天，辉大在其官方网站上公布了研究结果。

辉大说：「现有临床前模型在预测和管理全身给药腺相关病毒（AAV）相关的严重毒性方面存在显著局限性。」

AAV（腺相关病毒）是一种小型、天然存在的非致病性病毒，科学家将其用作基因治疗的递送载体。

「安全性评估和临床监测方面仍需不断改进。」报告补充道。

根据《细胞》杂志发表的辉大论文，继续参与试验的男孩们将进入长期疗效和安全性随访阶段。这篇论文在发表前已通过同行审议。

公司CEO离职 首席技术官称没有参与给药试验

曾大力宣传该疗法前景光明的陆英明已于2025年夏天离开辉大，该公司首席技术官克拉迪克（TJ Cradick）也很快离职。克拉迪克是一位在美国基因编辑领域经验丰富的资深人士，在辉大工作不到一年。

美国健康新闻网站STAT之前报导，陆英明曾透露，辉大发生了一起严重不良事件，但未指明具体细节。他还说，他自己曾在2025年敦促公司公开披露此事。

陆英明在2025年5月出席美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会活动时曾高调介绍这一临床实验，让这家名不见经传的中国初创公司在年会中成为现场焦点。但奇怪的是，在会议结束十几个月的时间里，辉大却一片安静，更试图从公众视野中消失。

克拉迪克更直接告诉STAT，「他们进行给药试验或计划更高剂量时，我都没有参与。」

基因治疗试验中发生严重不良事件的情况并非罕见。过去九年中，至少有十几名患者在临床试验当中、或在接受已获批准的基因治疗后死亡。但像中国这样，案例真相需要经由国外媒体历经数月甚至数年才能曝光，而研究人员却仍可继续发表论文，这种情况相当罕见。